“AUTISMO E AS TERAPIAS INTEGRATIVAS E COMPLEMENTARES EM SAÚDE” (PICS)
Autismo: Todo aprendizado é um desafio, mas todo desafio é uma chance de aprender! Gretchen Stipp
Rosângela dá Cruz
Terapeuta Holísticas
Ac de Farmácia
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um grupo de desordens do desenvolvimento cerebral, caracterizado por apresentar dificuldade na comunicação social, comportamentos atípicos e repetitivos. Embora seja um tema muito abordado na última década, ainda é um desafio para a saúde pública pela falta de tratamento específico que atenda todos os sintomas do TEA, com o avanço das Terapias Integrativas e Complementares (PIC’s) a terapêutica mais utilizada entre elas envolvem: dietas, suplementação de vitaminas, minerais, aminoácidos e terapias corporais, neste contexto foi possível concluir que as PICS foram tidas como eficazes. O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias, porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial, atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, é possível detectar uma alteração genética potencialmente causal em cerca de 25% dos casos: Considerando-se também a avaliação clínica, a história pré-natal e a investigação de outros aspectos fisiológicos, pode-se atribuir uma etiologia para aproximadamente 30 a 40% dos pacientes, assim, em vista do conhecimento atual sobre a arquitetura genética do transtorno do espectro autista, que tem tornado o aconselhamento genético cada vez mais preciso, e dos potenciais benefícios que a investigação etiológica pode trazer aos pacientes e familiares, tornam-se cada vez mais importantes os testes genéticos moleculares. Embora se acredite que fatores ambientais, como infecções ou o uso de determinados medicamentos durante a gestação, tenham papel no desenvolvimento do transtorno, estima-se que o TEA seja hereditário em cerca de 50 a 90% dos casos, o que demonstra a importância dos fatores genéticos na patogênese da doença.4,5 a compreensão dos aspectos genéticos envolvidos em uma doença fornece informações valiosas sobre o risco de recorrência, o prognóstico e as possíveis intervenções terapêuticas, assim, todo os estudos e trabalho empreendido nas últimas décadas para entender melhor os fatores genéticos associados ao TEA melhorou muito a precisão diagnóstica e o aconselhamento genético para o transtorno.
Arquitetura genética do transtorno do espectro autista
O TEA é considerado uma doença geneticamente heterogênea e complexa, já que apresenta diferentes padrões de herança e variantes genéticas causais, para compreender a arquitetura genética atualmente definida do TEA, é importante considerar aspectos epidemiológicos e evolutivos, bem como todo o conhecimento disponível sobre as alterações moleculares relacionadas à doença; primeiramente, devemos considerar uma regra evolutiva primordial que influencia a frequência de variantes genéticas presentes na população, se uma determinada variante genética tem efeito nocivo para o organismo e afeta negativamente a chance reprodutiva dos indivíduos (seu potencial reprodutivo), esta variante tende a apresentar baixa frequência na população, já que não será transmitida para as próximas gerações. Na verdade, é isto que acontece na maior parte das doenças monogênicas; elas são geralmente raras na população devido à baixa frequência dos respectivos alelos causais, de acordo com este pressuposto, se uma doença que reduz a adaptabilidade é comum na população, é improvável que ela seja causada por uma única variante com efeito funcional extremamente deletério, por este motivo, supõe-se que doenças comuns com componentes genéticos tenham um modelo de herança poligênica ou multifatorial (genes combinados a fatores ambientais) e sejam, então, causadas pela herança de uma combinação de variantes genéticas, cada qual associadas baixo risco de desenvolvimento da doença.
Como o impacto fenotípico de cada variante é baixo, se um indivíduo for portador de poucas ou algumas delas, não desenvolverá a doença e as variantes continuarão sendo transmitidas de geração a geração, tornando-se comuns na população. Consequentemente, a chance de um indivíduo herdar um número suficiente destas variantes de baixo risco a ponto de desenvolver a doença não é tão raro. Com base nestes conceitos, considerava-se que um padrão poligênico ou multifatorial de herança seria responsável pela maioria dos casos de (TEA) no entanto, ao longo dos anos, constatou-se que um número considerável de pacientes com (TEA) apresentava mutações raras com efeito deletério sobre o desenvolvimento neuronal, que seriam suficientes para, sozinhas, causarem a doença.7-10 em algumas famílias, a mesma variante genética com potencial efeito deletério é compartilhada pelos indivíduos afetados, mas ela também está presente em indivíduos não afetados, o que sugere um padrão de herança monogênico com penetrância fenotípica incompleta, desde então, os padrões de herança do (TEA) foram revisados e, atualmente, uma interação entre variantes comuns e raras parece ser a explicação mais provável para estes achados e para a arquitetura genética subjacente da doença.
Referências:
OLIVEIRA, K; SERTIÉ, AL. Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético. Hospital Israelita Albert Einstein. v. 15, n. 2, p. 233-8, 2017.
TELESI, EJ; Práticas integrativas e complementares em saúde, uma nova eficácia para o SUS. Metrópole e saúde v. 30, n. 86, p. 99-112, 2016.