“AUTISMO E AS TERAPIAS INTEGRATIVAS E COMPLEMENTARES EM SAÚDE” (PICS)
Autismo: Todo aprendizado é um desafio, mas todo desafio é uma chance de aprender!
Gretchen Stipp
Rosângela dá Cruz
Terapeuta Holísticas
Ac de Farmácia
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um grupo de desordens do desenvolvimento cerebral,
caracterizado por apresentar dificuldade na comunicação social, comportamentos atípicos e repetitivos.
Embora seja um tema muito abordado na última década, ainda é um desafio para a saúde pública pela
falta de tratamento específico que atenda todos os sintomas do TEA, com o avanço das Terapias
Integrativas e Complementares (PIC’s) a terapêutica mais utilizada entre elas envolvem: dietas,
suplementação de vitaminas, minerais, aminoácidos e terapias corporais, neste contexto foi possível
concluir que as PICS foram tidas como eficazes. O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo
e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente
em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias, porém, nas últimas décadas,
o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares
desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem
mudado este cenário de forma substancial, atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, é
possível detectar uma alteração genética potencialmente causal em cerca de 25% dos casos:
Considerando-se também a avaliação clínica, a história pré-natal e a investigação de outros aspectos
fisiológicos, pode-se atribuir uma etiologia para aproximadamente 30 a 40% dos pacientes, assim, em
vista do conhecimento atual sobre a arquitetura genética do transtorno do espectro autista, que tem
tornado o aconselhamento genético cada vez mais preciso, e dos potenciais benefícios que a investigação
etiológica pode trazer aos pacientes e familiares, tornam-se cada vez mais importantes os testes
genéticos moleculares. Embora se acredite que fatores ambientais, como infecções ou o uso de
determinados medicamentos durante a gestação, tenham papel no desenvolvimento do transtorno,
estima-se que o TEA seja hereditário em cerca de 50 a 90% dos casos, o que demonstra a importância dos
fatores genéticos na patogênese da doença.4,5 a compreensão dos aspectos genéticos envolvidos em
uma doença fornece informações valiosas sobre o risco de recorrência, o prognóstico e as possíveis
intervenções terapêuticas, assim, todo os estudos e trabalho empreendido nas últimas décadas para
entender melhor os fatores genéticos associados ao TEA melhorou muito a precisão diagnóstica e o
aconselhamento genético para o transtorno.
Arquitetura genética do transtorno do espectro autista
O TEA é considerado uma doença geneticamente heterogênea e complexa, já que apresenta diferentes
padrões de herança e variantes genéticas causais, para compreender a arquitetura genética atualmente
definida do TEA, é importante considerar aspectos epidemiológicos e evolutivos, bem como todo o
conhecimento disponível sobre as alterações moleculares relacionadas à doença; primeiramente,
devemos considerar uma regra evolutiva primordial que influencia a frequência de variantes genéticas
presentes na população, se uma determinada variante genética tem efeito nocivo para o organismo e
afeta negativamente a chance reprodutiva dos indivíduos (seu potencial reprodutivo), esta variante
tende a apresentar baixa frequência na população, já que não será transmitida para as próximas
gerações. Na verdade, é isto que acontece na maior parte das doenças monogênicas; elas são geralmente
raras na população devido à baixa frequência dos respectivos alelos causais, de acordo com este
pressuposto, se uma doença que reduz a adaptabilidade é comum na população, é improvável que ela
seja causada por uma única variante com efeito funcional extremamente deletério, por este motivo,
supõe-se que doenças comuns com componentes genéticos tenham um modelo de herança poligênica ou
multifatorial (genes combinados a fatores ambientais) e sejam, então, causadas pela herança de uma
combinação de variantes genéticas, cada qual associadas baixo risco de desenvolvimento da doença.
Como o impacto fenotípico de cada variante é baixo, se um indivíduo for portador de poucas ou algumas
delas, não desenvolverá a doença e as variantes continuarão sendo transmitidas de geração a geração,
tornando-se comuns na população. Consequentemente, a chance de um indivíduo herdar um número
suficiente destas variantes de baixo risco a ponto de desenvolver a doença não é tão raro. Com base
nestes conceitos, considerava-se que um padrão poligênico ou multifatorial de herança seria responsável
pela maioria dos casos de (TEA) no entanto, ao longo dos anos, constatou-se que um número
considerável de pacientes com (TEA) apresentava mutações raras com efeito deletério sobre o
desenvolvimento neuronal, que seriam suficientes para, sozinhas, causarem a doença.7-10 em algumas
famílias, a mesma variante genética com potencial efeito deletério é compartilhada pelos indivíduos
afetados, mas ela também está presente em indivíduos não afetados, o que sugere um padrão de
herança monogênico com penetrância fenotípica incompleta, desde então, os padrões de herança do
(TEA) foram revisados e, atualmente, uma interação entre variantes comuns e raras parece ser a
explicação mais provável para estes achados e para a arquitetura genética subjacente da doença.
Referências:
OLIVEIRA, K; SERTIÉ, AL. Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético. Hospital Israelita Albert Einstein. v. 15, n. 2, p. 233-8, 2017.
TELESI, EJ; Práticas integrativas e complementares em saúde, uma nova eficácia para o SUS. Metrópole e
saúde v. 30, n. 86, p. 99-112, 2016.
